Les malalties rares o minoritàries són les malalties que tenen una prevalença baixa amb cinc casos cada 10.000 habitants. A Catalunya, n’hi ha unes 400.000 persones afectades.
La majoria tenen un defecte genètic associat i produeixen malalties cròniques amb gran mobilitat i mortalitat prematures, amb alts graus de discapacitat i afectació de la qualitat de vida.
Els tractament giren al voltant dels serveis d’atenció precoç i la rehabilitació. La rehabilitació motora i la logopèdia són els principals tractaments i produeixen millores funcionals i neurològiques que es tradueixen en millores de la qualitat de vida.
Si s’explora les malalties menys prevalents s’observa que d’un total de 182 malalties, un 41% presenta alteracions en l’esfera cognitiva, trastorns de la comunicació, audició i parla.
L´inici de les malalties és majoritàriament durant la infància (52%).
Moltes malalties cursen amb problemes musculars: atàxies, distonies i alteracions del to muscular; altres són anomalies estructurals dels òrgans, alteracions funcionals i metabòliques que produeixen alteracions tant als òrgans fonoarticulatoris com a les funcions que les sustenten.
Els transtorns de la parla, afàsies, disfàsies amb símptomes com l´ecolàlia, mutisme, logorrea i dispràxia s´observen en 15 malalties. Igualment els transtorns de dicció, disartria o disfonia estan presents en 5 malalties.
La intervenció logopèdica està centrada en els procesos comunicatius, prevenció, diagnòstic, el pronòstic així com el tractament de les patologies.
Si seguim la classificació de Narbona, Chevrie-Muller, les intervencions estarien relacionades amb:
1.- Dèficits dels instruments de base
Anatòmics
Dèficits sensorials
Transtorns del control de la motricitat faringobucal.
2.- Transtorns neurolingüístics específics del llenguatge oral escrit
Dèficits gnòsics i pràxics
Dèficits lingüístics (comprensió – expressió)
Patologies del llenguatge escrit
3.- Transtorns de la fluència
4.- Transtorns del llenguatge en psicopatologia i carències de l´entorn.
Freqüentment aquestes alteracions logopèdiques van acompanyades de moltes deficiències motores, cognitives, sensorials i presenten per tant una gran complexitat clínica.
Serà l´optimització de la comunicació amb els pacients un element que contribuirà a millorar la satisfacció de les seves necessitats. Aquestes condicionen la qualitat de vida del pacient, l´adherència al tractament i la resposta a les intervencions.
La investigació i tractament més adequats en aquests pacients encara està per desenvolupar-se, i només coneixem una minoria de malalties que disposen de guies per abordar-los.
Les malalties de molt baixa prevalença són un gran repte, ja que no disposem de tractaments contrastats. La recerca en biologia molecular i l’expertesa dels professionals sanitaris seran elements clau per a la millora dels que les pateixen.
Moltes gràcies per deixar-nos un comentari. Esperem amb ganes que de mica en mica la recerca i l’expertesa sigui cada vegada major per tal de combatre la simptomatologia de les malalties minoritàries.